28 февраля отмечается международный день орфанных заболеваний. В России, по данным Минздрава, таких больных около 36 тысяч. Но реальные цифры больше – не обо всех семьях известно официальной статистике. Жизнь многих из них похоже на бесконечную битву. Им не только приходится бороться с болезнью, но и с государством, чтобы получить положенную им по закону терапию. И больные часто проигрывают.
Текст: "Окно"
"Она плачет и воет от боли круглые сутки, не спит уже больше месяца, 2-3 часа в сутки [максимум], постоянно на обезболивающих. Вода скапливается в ее лёгких и нет возможности полноценно дышать. Все кости хрустят и вот-вот опять сломаются от силы приступов", – писала петербурженка Анастасия Сафоева в соцсетях о своей дочери Саше.
У Саши редкая генетическая болезнь – эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией гена CDKL5. В России таких больных всего 75 человек, в основном дети. При этой болезни выражены умственная отсталость, нарушение развития и движения, тяжелая эпилепсия с изнуряющими припадками, которые могут длиться часами. Иногда они настолько сильные, что больные ломают кости. Все это происходит на глазах у родителей. У Саши тоже припадки случаются регулярно и могут длиться до 45 минут. Во время приступов у девочки сильно сводит мышцы, и дважды она даже ломала ногу.
Первый обморок и судороги случились у нее в пять месяцев. В России несколько лет не могли поставить диагноз, пришлось обращаться к благотворителям, собирать деньги и ехать в Германию, вспоминает Анастасия. Там выявили мутацию гена.
Снимать приступы помогает американский противосудорожный препарат ганаксолон. Один флакон стоит 305 тысяч рублей. Хватает его обычно на три дня.
– Он как заместитель нехватки того самого белка в головном мозге, пытается его восполнять. Не в стопроцентном объеме, но насколько может. Улучшает и общее состояние ребенка, и восстанавливает ген поломанный, – говорит Анастасия.
Но с препаратом постоянно возникают сложности. В 2019 году американская компания "Marinus" начала в России клинические испытания ганаксолона, в них участвовали семь детей с эпилептической энцефалопатией, включая Сашу. Результат вдохновлял: с приемом препарата число припадков значительно сократилось, как и их частота. А в 2022 году Marinus прекратил испытания, объяснив это "сложной геополитической обстановкой" и санкциями.
Тогда в России умерли две больные девочки – в Калининграде и Сургуте, родители больных детей связали это с отменой препарата. Пришлось срочно подключать благотворителей, и с помощью фонда "Дом с маяком" Минздрав закупил партию препарата и обеспечил детей. А потом и Marinus вернулся.
– Они пошли навстречу, когда увидели, что дети стали погибать, – говорит Анастасия. – И поняли, что на них тоже лежит ответственность. Marinus решил поставлять препараты на детей, которые участвовали в клинических исследованиях. Сегодня их осталось шесть. Но весь 2023-й год были большие проблемы. Мы полгода оформляли документы, подписывали пятисторонние договоры, бегали с этими бумажками, чтобы все оформить на законном уровне. И все время приходилось маневрировать с дозировкой препарата.
Теперь ганаксолон для шестерых больных закупают региональные комитеты здравоохранения. Казалось бы, процесс наладился. Но не в Петербурге. Из-за бюрократических проволочек препарат поставляли с задержками, и весь последний год Саша жила на сниженной дозе.
– Как только снижаешь дозу, сразу возобновляются приступы. Возвращается тремор. В 2022 году у всех наших детей поголовно пошло ухудшение. Потом мы выдохнули, когда препарат опять стали закупать. А в прошлом году опять начались проблемы. И Саше стало хуже. И врачи, и скорая приезжала. И вода в легких была, она еле дышала, – вспоминает Анастасия.
Весь прошлый год она боролась с петербургским комитетом по здравоохранению.
– Случилась совершенно жуткая история. Я узнала, что чиновники Сашины лекарства другому ребёнку хотели отдать. Тогда я просто поседела. Я узнала об этом случайно, от поставщика. Америка отгружает препарат строго по количеству флаконов на каждого ребёнка. И я понимала, что если сейчас эти лекарства Сашины уйдут другому ребенку, то Саша останется без лекарства, – рассказывает Сафоева.
Чиновники объяснили это путаницей в документах. Но мама провела собственное расследование.
– И я нарыла, что это за ребенок. Это мальчик 10 лет, а его мама – госслужащая в комитете финансов Санкт-Петербурга. Такая вот ситуация. И ребёнок не виноват, и мама там тоже может быть заложник всей этой истории. И мне их жалко! Если бы этот препарат был в доступе, я бы поделилась, взяла бы где-то в другой стороне, – говорит Анастасия. – И вот тогда я развернула борьбу с ними, подключила помощников Беглова, юристов, телевидение, мне опять пришлось связываться и с прокуратурой, с телевидением, с Бастрыкиным. Подключился Следственный комитет с проверками, они действительно там обнаружили косяки, задержки поставок.
Несколько месяцев на складе препараты Сафоевой не выдавали. Приходилось растягивать запасы ганаксолона. У Саши приступы вернулись с удвоенной силой. После вмешательства СК и пары сюжетов по местному ТВ Анастасия наконец получила 30 флаконов ганаксолона, которых хватит на три месяца. Это первая поставка, которая прошла беспроблемно.
По ее словам, в аналогичной ситуации оказалась мама больного ребенка из Нижнего Новгорода, которой пришлось добиваться закупки ганаксолона через суд. В других регионах проблем с его выдачей нет.
"Стараюсь радоваться отведенному мне сроку"
Калининградка Александра Власова несколько лет бьется за выдачу препаратов сыну Максиму. У него дегенеративное заболевание нервной системы, лейкоэнцефалопатия с поражением полушарий головного мозга. Это генетическое заболевание относительно новое для врачей, известное лишь с начала 2000-х годов. При этой болезни идет умственная и мышечная деградация. У Максима она проявилась в 13 лет, когда он упал в обморок в автобусе.
Сейчас Максиму уже 19, он учится в техникуме-интернате в Советске на социального работника. Но его уровень интеллекта – как у ребенка, в быту он может обслуживать себя, но без посторонней помощи ему обходиться сложно.
По закону ему положены бесплатные медикаменты, но чиновники калининградского Минздрава упорно отказывались обеспечивать ими ребенка. Вмешались прокуратура, Александра подала в суд и выиграла его. Но проблема так и не решилась до конца.
– За прошлый год восемь флаконов левокарнитина нам недодали. То не было, то потом-потом, а потом и год закончился. За январь три флакона тоже нет. Но в принципе общее количество лекарств выдают – хоть и с боем, конечно. У Максима есть ухудшения, но не такие критические, как мы думали.
Чаще всего с проблемами с медикаментами среди орфанников сталкиваются больные спинальной мышечной атрофией. СМА – самое распространенное среди редких заболеваний. В реестре Фонда "Семьи СМА" – полторы тысячи пациентов, из них больше тысячи дети. По данным директора фонда Ольги Германенко, это не все больные в стране, а лишь те, кто дал согласие на включение в реестр. Фактически таких больных больше.
Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN, нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус, отмирают. Человек постепенно теряет способность двигаться, удерживать предметы, глотать и дышать.
– Я никогда сам не ходил, не ползал, даже не садился. Диагноз поставили после генетического анализа в девять месяцев. Коварная болезнь. Она каждый час отнимает физические возможности. Просто мышцы перестают работать. Сегодня ты сидел в инвалидном кресле, а завтра уже сил хватает только открыть глаза да шевелить указательным пальцем правой руки по тачпаду на ноутбуке, – рассказывает 28-летний Василий Ильков.
Он живет в Москве с родителями. Отец работает, мама посвятила себя сыну. Вся пенсия Василия и его мамы уходят на специальное белковое питание Василию.
Больные СМА абсолютно интеллектуально сохранны. Они стараются жить полноценной жизнью: учатся, работают, заводят семьи. Вася школу закончил с золотой медалью, поступил в Московский технологический институт, неофициально подрабатывал в рекламном агентстве, но во время пандемии работу потерял и сейчас безработный.
Еще несколько лет назад медпрепаратов для больных СМА в России не было. И они тихонечко умирали, в основном от пневмонии. Просто задыхались.
В 18 лет Василий два раза подряд переболел пневмонией. Помогли в детском хосписе "Дом с маяком", обеспечили аппаратом по вентиляции лёгких. С тех пор уже десять лет по ночам за Василия дышит аппарат.
Но теперь терапия для больных СМА есть. Для взрослых пациентов зарегистированы два препарата – спинраза и рисдиплам (эврисди). Они очень дорогие. Инъекции спинразы нужно делать раз в четыре месяца, стоимость одного флакона – почти 5 млн. рублей. Рисдиплам принимается ежедневно, в виде сиропа. Цена упаковки – 700 тысяч рублей, в год нужно несколько штук. Лечиться придется всю жизнь.
Пациентов до 19 лет препаратами обеспечивает государственный фонд "Круг добра". Но с обеспечением постоянно случаются сбои, родители больных детей вынуждены выходить на пикеты и акции.
Те, кто старше 19-ти, по закону, должны получать лечение за счет региональных бюджетов. Из-за огромной стоимости препаратов местные чиновники отказывают. Каждый четвертый пациент сегодня остается без лечения, отмечала Германенко. Добиться его можно только через обращения в Следственный комитет, Генпрокуратуру, в суд.
Но для больных СМА промедление буквально подобно смерти. Без терапии состояние ухудшается с каждым днем.
– Рисдиплам я получал очень короткое время, около года. Попал в программу дорегистрационного доступа к лекарству, программа закрылась, как только препарат зарегистрировали в России. 25 июля 2021 года я выпил последнюю дозу препарата, – вспоминает Василий. – Когда принимал его, были улучшения. Глотать стал увереннее, пальцы покрепче стали, для меня это было большим прорывом. Болезнь затормозилась. Но сейчас "Рисдиплам" для меня недоступен. Пытался бороться за препарат, и не я один. И в суд подавали, и на пикеты ходили, и с представителями Минздрава встречались, но именно взрослые больные СМА Москве рисдиплам так и не получили. Ответ – "лечение нецелесообразно". В какой-то момент у меня не хватило сил больше бороться. Просто живу и стараюсь радоваться отведенному мне сроку.
"Мама, я не могу бегать"
В Москве тоже не лечат взрослых со СМА. Больные выходят на акции и пикеты, однако медпрепаратов не получают. Проще получить рисдиплам в той же Московской области. Так сделала москвичка Марина Лисовая. Несколько лет назад на своей инвалидной коляске она выезжала на пикеты в центр Москвы.
– Врачи такие же заложники ситуации. Шепотом они мне сочувствовали. А в официальном заключениях писали – "нецелесообразно выдавать препарат", я слишком здоров для этого. Я месяц пролежал в орфанном центре в Москве, после чего мне выдали заключение, что мне терапия не положена. А кто-то из наших ребят слишком болен, поэтому им тоже "нецелесообразно", – вспоминает 37-летний Никита Халецкий.
Он тоже выходил на пикеты и все равно остался без медпрепарата в Москве. В 2022 году Никита уехал в США, где уже через три месяца стал принимать рисдиплам – препаратом его обеспечивают по обычной студенческой страховке.
У Никиты второй тип СМА. Он сам ходит, может, чуть тяжелее, чем здоровый человек. Со стороны он не похож на инвалида. "Слишком здоровый", по мнению врачей. Но его состояние еще до недавнего времени ухудшалось.
– Еще до того, как началась война, кто-то мне предложил переехать в Новосибирск. Был какой-то полуслух, что там есть какие-то оставшиеся дозы лекарства. И я тогда подумал: зачем я поеду в Новосибирск? Вот я занимаюсь вокалом сто лет, может быть, я поступлю в колледж? Я списался с русскими ребятами в Америке, все узнал от них. И поступил в американский колледж на вокально-театральное. А 22 февраля 2022 года ко мне домой пришла милиция – за донат Навальному в 2013 году, когда у него была мэрская кампания. Почему-то они вдруг про это вспомнили и пришли меня терзать. Меня дома не было, но мою маму час допрашивали. А потом началась война. И я посоветовался с родителями, они сказали: конечно, уезжай. Была куча сложностей, было страшно, но я зажмурился и преодолел все это.
В Штаты Никита приехал по студенческой визе. Чтобы получить терапию, нужно было найти врача – записаться к нему была главная проблема, у всех все было расписано на год вперед, вспоминает он. Через три месяца врача Никита нашел – в соседнем штате.
– И уже через неделю мне просто позвонили и спросили: "Вам к дому привезти лекарство? В дверь нужно звонить или просто оставить на пороге?". Вот на таком уровне, – говорит Никита.
Буквально сразу после первого приема рисдиплама он ощутил улучшения.
– Я слышал, что многие этот эффект описывают. Ощущение, как будто меня просто в розетку включили, как будто я был с разряженной батарейкой. Ты выходишь на другой уровень энергии. Сейчас я даже какие-то мышцы подкачал. Конечно, я не стал олимпийским спортсменом, но мышечная масса увеличилась заметно. И нельзя списывать со счета психологический момент: когда ты знаешь, что ты болеешь, что завтра будет хуже, ты чувствуешь, как эти часики тикают. И ты живешь в этом депрессивном состоянии. Сейчас этого уже нет.
В какой-то момент страховая компания отказалась оплачивать ему рисдиплам. Никита закончил колледж, и студенческая страховка тоже кончилась. Начались споры между производителем и страховой, на месяц или два выдавать лекарство перестали.
– Но все быстро возобновилось. Здесь такая политика, что если ты докажешь, что тебе страховая отказала в поставке лекарств, то уже производитель будет тебе привозить лекарства к порогу, пока ты не уладишь свои вопросы со страховой. А если ты их не уладишь никогда, то они все равно тебе будут до бесконечности привозить лекарства. В любом случае, без лекарства тут никто не остаётся, – говорит Никита.
Сейчас он живет в маленьком городке недалеко от Чикаго, подал документы на политическое убежище в США. По первому образованию он физик – закончил физфак МГУ. А сейчас изучает вокальную акустику, через неделю запускает авторский курс.
– Я 17 лет занимаюсь вокалом. В 20 лет мне делали тестирование, тогда у меня были очень слабые легкие, 20-30% от нормы здорового человека. Сейчас мне 37 лет и у меня больше, чем 100%. Я думаю, что занятие вокалом это существенная составляющая. Поэтому всех, кто болен СМА, я призываю заниматься вокалом. Это просто фантастически для ваших лёгких и для вашей дыхательной системы. А это ведь основная проблема для СМА, – рассказывает Никита.
Впервые СМА у него проявился в 15 лет. Парень он был довольно спортивный, но стал буквально падать на пустом месте.
– Я очень любил играть в уличный футбол. Играл каждый день. И я помню, что как-то зимой я вышел – и вдруг падаю каждые пять секунд, как только оказываюсь на полусогнутых ногах. Я тогда не понял, в чем проблема. Скользко что ли? Ну так всем скользко, а падаю только я. Потом, помню, побежал за автобусом в десятом классе. И упал на ровном месте. Упал и стал осматриваться, обо что я споткнулся. Смотрю, на асфальте ничего нет, асфальт ровный, – вспоминает он.
Два года Никита пытался сам справиться со своим состоянием, накачать мышцы. Ругал себя за то, что "распустился". Но болезнь прогрессировала. Без помощи рук он уже не мог встать со стула, не мог бегать и прыгать. Но родителям ничего не говорил.
– Ему было 17 лет. И как-то вечером он мне сказал: "Мама, мне нужно с тобой поговорить. Я испугалась, начала готовиться к чему-то ужасному. Наркотики, какие-то проблемы? А он говорит: "Мама, я не могу бегать". И потом добавил: "И с корточек встать не могу". И расплакался. Это было так страшно. И странно так звучало. Тогда я пыталась его успокоить, говорила, что всё будет хорошо, сейчас витаминов попьем, – рассказывает мать Никиты, Елена.
С сыном она пошла по врачам.
– Сначала были у платного доктора наук в центр неврологии. И столкнулись с таким жесткосердием. Врач просто буквально плясала вокруг нас. Она была такой счастливой, что видит такого пациента: "Ой, у вас и таких мышц нет, и таких мышц нет. Да какой вам университет? Вы уже все, ходить не будете! В течение года вы умрете". Чуть не плакала от счастья, что она наконец видит такой экземпляр. А мы стояли с квадратными глазами, и я даже не могла её послать никуда. Когда мы оттуда вышли, я Никите сказала: забудь всё. Сейчас мы пойдём в кафе, поедим, и ты будешь учиться, и мы просто не будем это обсуждать.
Врачи сказали, что Никите надо бросать МГУ и ложиться в больницу. Но терапии от СМА 10 лет назад просто не было, кроме витаминов ничего не предлагалось.
– Пошли ухудшения, прямо на глазах. Я заметила, что мой Никита стал держать ложку как малыш – в кулаке зажатой, то есть не мог ее удержать нормально. Становилось хуже. Казалось, что ещё немного и Никиты не будет. Было очень страшно. Два года он был в жуткой депрессии, приходил с занятий, лежал дома, лицом к стене. Вот так мы переживали этот период. А в какой-то момент ухудшения остановились. Мы немного успокоились. Ждать помощи было неоткуда. И мы решили жить как бы так, как будто ничего не происходит, – говорит Елена.
Когда болезнь снова проснулась, в России уже появилась спинараза. И Елена развела бурную деятельность:
– Собрала мам, пап, сестер, бабушек, дедушек больных СМА. Если с детьми ситуация была уже лучше, то вот со взрослыми было плохо. И мы начали проводить акции, пикеты у городской мэрии. Была акция с пустыми колясками – СМАшников, которые не дожили до лекарства. На них висели большие портреты с именами. Потом мы писали письма в Госдуму, индивидуальные письма депутатам, сенаторам. Но безрезультатно. А потом началась "СВО", у государства совсем другие интересы начались. И каждый стал решать проблему сам. И мы решили ее так, что сын уехал.
"Ты просто медленней умираешь"
Результаты от приема рисдиплама вряд ли впечатлят обычного человека, говорит 29-летний житель Екатеринбурга Илья Сорокин. Рисдиплам он начал принимать 1 октября 2024 года – впервые за всю жизнь. И только после решения суда.
– Двумя руками могу теперь поднести пластиковый стакан ко рту. Или на джойстике играю в футбол с друзьями. Рука стала лучше сгибаться, больше силы появляется в мышцах. Контрактуры, ограничения в суставах стали меньше. Раньше я не мог руку полностью распрямить, сейчас она распрямляется лучше. Лет пять назад я и не мечтал об этом, как минимум процесс деградации, мышечной атрофии приостановлен. И ты просто медленней умираешь – как все обычные люди, – говорит Илья.– Встать на ноги в данный момент маловероятно. У меня есть более приземлённые, досягаемые цели. Если я буду способен сам без проблем передвигаться, где-то в кафе самостоятельно смогу поднять чашку кофе – для меня будет уже большая победа.
У Ильи второй тип СМА. Сейчас он передвигается на инвалидном кресле. До приема рисдиплана здоровье постоянно ухудшалось.
– До пятого класса родители возили меня в обычную школу. Сидел за обычной партой, на обычном стуле, без всяких там подлокотников. Ну да, были мышцы послабее, я не мог руку вверх поднять. Но я мог писать, есть, пить. Был хороший объем движений. А в подростковом возрасте, лет в 15-16 все это стало сходить на нет. Я уже не мог есть сам, меня начали кормить... Я просто принимал это как реальность и адаптировался к этому. Не могу печатать двумя руками – стал печатать одной левой рукой. Перестало получаться нажимать правую кнопку мышки – придумал как нажимать правую кнопку через сочетание клавиш на клавиатуре и левой кнопки мышки. Ты придумываешь что-то постоянно, как биологическое существо, которое хочет выживать и адаптируется.
Получить терапию Илье не помогали ни врачебные назначения, ни решение суда.
– Я съездил в Москву в научный центр неврологии, где подтвердили необходимость начала лечения. А местный Минздрав и внештатный невролог посчитали, что "лечение нецелесообразно". То есть "он все равно у вас не побежит". А эти все маленькие плюсы и возможность жить дольше, что вообще-то очень круто для меня, для них, видимо, не являлось достаточным аргументом.
Летом 2023 года Сорокин подал в суд на местный Минздрав, и в апреле 2024 года суд обязал обеспечить больного спинразой. Но постоянно не хватало каких-то справок от специалистов, которые и не торопились их давать.
– Внештатный невролог не мог прислать заключение. Без него не проводили врачебную комиссию. Я уже не знал, что делать: мы написали сотни бумаг, заявлений, писем. Целый шкаф с бумажками можно заполнить. И ничего. А однажды на приеме меня просто уронили. Попросили пересесть на кушетку из инвалидного кресла. Я говорю, что мама одна не справится, типа ей надо помочь, а они такие: "Да-да, мы, конечно же, поможем". В итоге я на ногу маме упал, – вспоминает Илья.
Получить рисдиплам помогла огласка. Сорокин обратился к юристу, вместе с мамой по его совету записал видеообращение в СМИ и к главе Следственного комитета Александру Бастрыкину. Нужные справки возникли в поликлинике уже на следующий день, и уже через две недели Илья получил препарат. Вместо спинразы, колоть которую бы не получилось из-за сколиоза, его обеспечили рисдипламом.
– Этот путь был очень сложный, морально и физически. Без поддержки близких, СМИ, юристов, врачей я бы не справился. Но и останавливаться было нельзя. Если ты уже начал этот путь, ты не можешь подвести такое количество людей, которые в тебя верят. Сегодня мне многие пишут. И здоровые люди тоже, что я пример борьбы за жизнь, – говорит Илья.
Врачи на вес золота
Свои проблемы есть и у больных несовершенным остеогенезом. Это так называемая "хрустальная болезнь", когда человек постоянно ломает кости без какого-либо повреждения или травмы. С медикаментами больных все более-менее складывается, но по этой болезни в России не приняты клинические рекомендации. Врачам не на что опираться при лечении заболевания.
– Это такая инструкция по лечению больного. Там написано, какие анализы взять, какие обследования, какую терапию, хирургию, реабилитацию проводить. У нас таких клинических рекомендаций нет. И жизнь становится принципиально сложнее. Таких больных – один на 10 тысяч человек. В крупном городе найдется один-два врача, которые когда-то видели больных с несовершенным остеогенезом. Но при плохом раскладе их нет. Врач не может диагностировать такого пациента, – говорит Мария Садкович, руководитель службы коммуникаций фонда "Хрупкие люди".
В реестре фонда – около тысячи пациентов. Но по факту их больше. Просто не все могут знать о своем диагнозе.
– Пока лечение применяется офф-лейбл – без клинических рекомендаций. В основном, этими заболеваниями интересуются врачи-энтузиасты, они на вес золота. Но чаще врачи отправляют пациента из региона в федеральный центр. Приходится ездить через всю страну. Причем государство оплачивает инвалиду дорогу раз в год к месту лечения на железнодорожном транспорте. На поезде опасно – он дёрнулся, и ребёнок сломал кость. Поэтому родители просят помочь с оплатой билетов на самолёт, и мы периодически это делаем. Не то, что это у нас много ресурсов на это, но мы стараемся помогать там, где-то хотя бы в одну сторону оплатить, – говорит директор фонда Елена Мещерякова.
По ее словам, клинические рекомендации не принимаются из-за бюрократических проволочек.
И как бы то ни было, констатирует Мещерякова, в последнее время ситуация с орфанными заболеваниями улучшается.
– Почему-то государство к ним развернулось. Есть разные версии, такие кулуарные, что, возможно, у кого-то из наших великих родился ребенок с каким-то таким диагнозом. Но тема активно развивается, еще с 2011 года, было принято много законодательных инициатив на этот счёт. Создан фонд "Круг добра", который реально помогает пациентам с дорогостоящими препаратами. Но проблемы остаются. Ты решаешь одну, другую, и что-то меняется. Преодолеваешь отчаяние, встаёшь, идёшь дальше.
В последние годы ситуация с благотворительностью сильно изменилась. В 2022 году многие западные бизнесы ушли из России, российский бизнес тоже сократил программы помощи. При этом частных пожертвований стало, как ни странно, больше.
– Мне кажется, на людей влияют все события, которые происходят. Что беда рядом, и есть ощущение хрупкости жизни. И желание на что-то повлиять. Люди стали как будто бы больше помогать, хоть в это сложно проверить. Я общаюсь со многими директорами фондов, и это подтверждают многие. А вот президентские гранты получить стало сложнее. Повестка изменилась, и сейчас там они отдают предпочтение другим проектам, связанным, например, с "новыми территориями".
